MOŞTENIREA ÎNLĂNŢUITĂ A CARACTERELOR

Se ştie că numărul de caractere şi, respectiv, de gene este cu mult mai mare decât numărul de cromozomi ai unui organism. De aici se desprinde concluzia că într-un cromozom sunt mai multe gene. Această idee a fost expusă de W.S.Sutton în anul 1903. Apare problema transmiterii caracterelor determinate de aceste gene.

Mecanismul moştenirii înlănţuite a genelor (genele ce se află în acelaşi cromozom) a fost stabilit de T.H.Morgan şi colaboratorii săi, C.B.Bridges, A.H.Sturtevant şi H.J.Müller. Experienţele au fost efectuate pe musculiţa de oţet (Drosophila melanogaster), un obiect de studiu genetic cu o serie de avantaje, şi anume:

-                        numărul relativ mic de cromozomi (2n=8);

-                        ciclul de dezvoltare scurt (12 zile);

-                        prolificitatea înaltă (sute de indivizi de la o pereche de genitori);

-                        se pot menţine în condiţii de laborator pe medii nutritive relativ simple;

-                        prezenţa unui număr mare de forme mutante (peste 500), fie apărute spontan, fie induse.

De menţionat că transmiterea înlănţuită a genelor plasate în acelaşi cromozom a fost demonstrată de asemenea de W.Bateson şi R.Punnett în 1906.

Să ne referim în continuare la schema experienţelor lui T. Morgan şi a colaboratorilor săi (fig.1-2).

Notă: În F_B sunt reprezentate doar femelele, deoarece masculii au acelaşi fenotip.

Au fost încrucişate iniţial femele de drozofilă homozigote (care aveau aripi normale (vg⁺vg⁺)) şi corp negru (bb) cu masculi homozigoţi cu aripi vestigiale (reduse) (vg vg) şi corp cenuşiu (b⁺b⁺). În prima generaţie au rezultat musculiţe diheterozigote (vg⁺vg/b⁺b) cu aripi normale şi corp cenuşiu.

Notă: În F_B sunt reprezentaţi doar masculii, deoarece femelele au acelaşi fenotip.

În continuare s-au efectuat două încrucişări de analiză: 1) femela era diheterozigotă (vg⁺vg/b⁺b), iar masculul homozigot după caracterele recesive (vg vg/b b) (fig.1) şi 2) femela era homozigotă după caracterele recesive (vg vg/b b),  iar masculul diheterozigot (vg⁺vg/b⁺b) (fig.2).

În generaţia următoare (F_B), în cazul primei încrucişări de analiză s-au obţinut patru clase fenotipice de musculiţe, dar nu într-un raport teoretic aşteptat de 25%:25%:25%:25%, ci într-un raport specific:

-                        41,5% de musculiţe aveau aripi normale şi corp negru (vg⁺vg/bb);

-                        41,5% - aripi reduse şi corp cenuşiu (vg vg/b⁺b);

-                        8,5% - aripi normale şi corp cenuşiu (vg⁺vg/b⁺b);

-                        8,5% - aripi reduse şi corp negru (vg vg/b b).

La încrucişarea de analiză în cazul al doilea (F_B) s-au obţinut doar două clase fenotipice (contrar celor patru teoretic aşteptate) în următorul raport:

-                        50% musculiţe cu aripi normale şi corp negru (vg⁺vg/b b);

-                        50% musculiţe cu aripi reduse şi corp cenuşiu (vg vg/b⁺b).

Pe baza rezultatelor obţinute T.Morgan ajunge la concluzia că aceste gene (ce determină forma aripilor şi culoarea corpului) sunt plasate în acelaşi cromozom şi nu se transmit independent, ci înlănţuit (împreună). Această concluzie este cunoscută şi ca legea lui T.Morgan: genele localizate în acelaşi cromozom sunt înlănţuite şi se transmit împreună.

Totalitatea genelor dintr-un cromozom formează un grup linkage (din engl. “linkage” - legat), numărul cărora este egal cu numărul haploid de cromozomi (de exemplu, drozofila (2n=8) are 4 grupe de linkage, omul (2n=46) – 23 grupe de linkage).

Înlănţuirea genelor localizate în acelaşi cromozom poate fi completă (ca în cazul încrucişării 2) şi incompletă (ca în cazul încrucişării 1). În cazul înlănţuirii incomplete are loc crossing-overul (schimb de fragmente (gene) între cromatidele nefiice ale cromozomilor omologi). În acest caz, pe lângă formele necrossovere (vg vg/b⁺ b şi vg⁺ vg/b b) mai apar şi cele crossovere (vg vg/b b şi vg⁺vg/b⁺ b) cu o frecvenţă de 8,5% fiecare.

După cum se ştie, crossing-overul are loc în profaza 1 a meiozei şi asigură o mai mare diversitate genetică a gameţilor obţinuţi.

Intensitatea crossing-overului depinde de o serie de factori, care pot fi grupaţi în:

1.                     Factori interni:

-                        distanţa dintre gene (cu cât este mai mare distanţa dintre două gene, cu atât este mai mare procentul de crossing-over);

-                        poziţia centromerului (de regulă centromerul blochează crossing-overul dintre genele localizate de ambele părţi ale centromerului);

-                        sexul (la unele organisme (masculul de drozofilă, femela de vierme de mătase) crossing-overul este blocat).

2.                     Factori externi:

-                        fizici (radiaţia, temperatura);

-                        chimici (substanţele mutagene);

-                        biologici (virusurile).

Cunoaşterea intensităţii crossing-overului ne ajută la localizarea genelor în cromozomi, deoarece se ştie că aşezarea lor este liniară, iar distanţa se măsoară în morganide (1 morganidă se echivalează cu 1% de crossing-over).

Experienţele efectuate pe musculiţa de oţet i-au permis lui T.Morgan (laureat al premiului Nobel în 1933) să elaboreze teoria cromozomială a eredităţii, postulatele principale ale căreia sunt următoarele:

1)                     genele în cromozomi sunt aşezate liniar şi ocupă un anumit locus;

2)                     genele plasate în acelaşi cromozom se transmit înlănţuit;

3)                     între genele plasate în acelaşi cromozom poate avea loc schimb reciproc.

Importanţa teoriei cromozomiale a eredităţii este următoarea:

-                        explică unele mecanisme de moştenire (înlănţuită) a caracterelor;

-                        permite obţinerea dirijată a diferitor rase de animale şi soiuri de plante în procesul de ameliorare;

-                        explică diversitatea genetică obţinută la descendenţi (rezultat al crossing-overului);

-                        ajută la construirea hărţilor genetice pentru diferite genotipuri (plante, animale etc.).

Există o serie de caractere ale căror gene sunt localizate în cromozomii sexuali. În acest caz caracterele date se moştenesc înlănţuit cu sexul. Să analizăm aceste legităţi.

Moştenirea caracterelor

cuplate cu sexul

Prin sex (din lat. “sexus” - sex) se înţelege un oarecare genotip din cadrul unei populaţii (specii), care se caracterizează prin reproducerea gameţilor de un anumit tip, capabili să formeze un zigot prin fuziunea cu un alt gamet complementar. La nivel de fenotip, sexul reprezintă un ansamblu de trăsături morfo-fiziologice, structuri, funcţii etc., pe baza cărora un animal sau o plantă este considerată ca femelă sau mascul. Fenomene specifice de sexualitate au fost depistate şi la alte organisme (alge, ciuperci, bacterii).

Particularităţile de sex sunt determinate genetic. La majoritatea organismelor sexul unui individ poate fi determinat în momentul fecundaţiei şi depinde de tipul gameţilor care participă la fecundaţie.

După cum s-a menţionat, cromozomii se deosebesc morfologic. Doi sau mai mulţi cromozomi au un aspect particular, fiind denumiţi heterozomi sau cromozomi sexuali (se notează cu literele X, Y, Z, W), spre deosebire de ceilalţi cromozomi somatici sau autozomi (se notează cu litera A).

S-a demonstrat că diferenţele fenotipice dintre sexe se datorează unei formule cromozomiale diferite: autozomii + cromozomii sexuali (diferiţi la femele şi masculi). În prezent, se deosebesc câteva tipuri de determinism cromozomial al sexelor:

1.Tipul Drosophila

Acest tip (descoperit pentru prima dată la Drosophila melanogaster) se întîlneşte la numeroase specii de animale şi plante (mamifere, inclusiv la om, batracieni, peşti, arahnide, moluşte, viermi; cânepă, asparagus).

În acest caz, femela este homogametică (conţine doi cromozomi XX şi formează un tip de gameţi (la drozofilă: 3+X)), iar masculul este heterogametic (conţine cromozomii sexuali XY şi formează două tipuri de gameţi (la drozofilă: 3+X şi 3+Y)). La fecundaţia unui ovul cu un gamet (3+X) va rezulta o insectă femelă (6+XX), iar la fecundaţia unui ovul cu un gamet (3+Y) va rezulta o insectă de sex masculin (6+XY).

2. Tipul Protenor

 Acest tip (descoperit pentru prima dată la Protenor bleifragei) se întîlneşte la unele specii de insecte (ortoptere, hemiptere).

În acest caz, femela de asemenea este homogametică (la insecta Protenor bleifragei 2n=12+XX), iar masculii sunt heterogametici, dar le lipseşte cromozomul Y (2n=12+XO), dispărut în procesul evoluţiei. Ca rezultat, masculii vor forma două tipuri de gameţi: n= 6+X şi n=6+O.

3.                     Tipul Abraxas

Acest tip (descoperit pentru prima dată la Abraxas grossulariata) se întîlneşte la unele specii de fluturi, peşti, amfibii, reptile, păsări (găină, vrabie).

În acest caz, masculul este homogametic (cromozomii sexuali se notează fie XX, fie ZZ), iar femela este heterogametică (cromozomii sexuali se notează fie XY, fie ZW). Evident, în acest caz sexul viitorului organism este determinat de gameţii - femeli (heterogameţi).

În 1956, J.Tijo şi A.Levan, C.Ford şi J. Hamerton au constatat că în celulele somatice ale omului sunt 46 de cromozomi. La femeie – 2n = 44A+XX, iar la bărbat – 2n = 44A+XY.

Să urmărim care este raportul de sexe la descendenţii omului (fig.3).

În procesul de gametogeneză, femeia formează numai ovule de un singur tip (22A + X), pe când bărbaţii formează două tipuri de spermatozoizi: 22A + X şi 22A + Y (în proporţii egale).

În generaţia următoare (F₁), la combinarea unui ovul (22A + X) cu un spermatozoid de tipul 22A + X, se va forma un zigot din care mai apoi va rezulta o fetiţă (44A + XX), iar la combinarea ovulului (22A + X) cu un spermatozoid de tipul 22A + Y, se va forma un zigot din care mai apoi va rezulta un băieţel (44A + XY). Raportul lor este în proporţii egale: 50%:50% (1:1). Evident, în cazul dat sexul descendenţelor este determinat de bărbat (în linii generale, sexul descendenţei este determinat de sexul heterogametic).

De menţionat că sexul poate fi influenţat atât de condiţiile interne (hormoni), cât şi de cele externe (condiţiile mediului).

Descoperirea mecanismului cromozomial al determinării sexelor a condus la ideea că unele caractere se transmit legate  (cuplate) de un anumit sex. Legităţile moştenirii caracterelor cuplate cu sexul au fost descoperite de către T.Morgan şi colaboratorii săi (fig.4 - 5).

La încrucişarea musculiţelor de sex femel cu ochi roşii (X⁺X⁺) cu musculiţe de sex mascul cu ochi albi (X^wY) (încrucişarea directă), în prima generaţie (F₁) toţi descendenţii (atât femelele, cât şi masculii) aveau ochii roşii (uniformitate după caracterul dominant). La încrucişarea hibrizilor primei generaţii (♀ X⁺X^w şi ♂ X⁺Y), în generaţia a doua (F₂) rezultau două clase fenotipice: musculiţe cu ochi roşii (toate femelele (X⁺X⁺ şi X⁺X^w), precum şi jumătate din masculi (X⁺Y)) şi musculiţe cu ochi albi (jumătate din masculi (X^wY)) în raport de 75%:25%(3:1).

În cazul încrucişării indirecte (femela avea ochi albi (X^wX^w), iar masculul ochi roşii (X⁺Y)), în prima generaţie (F₁) rezultau două clase fenotipice (contrar uniformităţii teoretic prevăzute) în proporţii egale: 50% de musculiţe (masculi) cu ochi albi (X^wY) şi 50% musculiţe (femele) cu ochi roşii (X⁺X^w). În generaţia a doua, de asemenea se obţineau două clase fenotipice de musculiţe: 50% cu ochi roşii şi 50% cu ochi albi (1:1). Masculii şi femelele se obţin în proporţii egale.

Acest tip de moştenire a caracterelor, când descendenţii se aseamănă cu părinţii de sex opus, a fost numit “criss-cross” (ereditate în cruce). Caracterele ale căror gene sunt localizate în cromozomul X se transmit încrucişat. Părintele matern transmite caracteristicile sale descendenţilor de sex mascul, iar părintele de sex mascul transmite caracteristicile sale descendenţilor de sex femel. O astfel de moştenire a caracterelor se manifestă în cazul când sexul homogametic (conţine acelaşi tip de cromozomi sexuali) posedă în cromozomii X alela recesivă în stare homozigotă, iar sexul heterogametic (conţine cromozomi sexuali diferiţi) posedă în cromozomul X alela dominantă într-o singură doză (stare hemizigotă).

O cale asemănătoare de transmitere o prezintă hemofilia (boală ereditară la om, determinată de o genă recesivă, care determină lipsa unei enzime necesare la coagularea sângelui); daltonismul (determinat de o genă recesivă din cromozomul X, care provoacă dereglarea procesului de formare a corpilor senzitivi pe retina ochilor, necesari pentru deosebirea culorii roşii de cea verde) etc.

Hemofilia se întîlneşte numai la bărbaţi. Formele homozigote X^hX^h sunt letale. Daltonismul prezintă o frecvenţă mult mai mare la bărbaţi şi foarte mică la femei.

Cunoaşterea mecanismelor moştenirii caracterelor cuplate cu sexul prezintă un deosebit interes, deoarece permit prognozarea manifestării unui caracter oarecare la descendenţi.